Автор:
William Ramirez
Дата Створення:
18 Вересень 2021
Дата Оновлення:
1 Липня 2024
Зміст
Синдром Прадера-Віллі (СПВ) - це спадкове захворювання, яке діагностують, як правило, в ранньому дитинстві.Захворювання відбивається на розвитку багатьох частин тіла, призводить до проблем в поведінці і нерідко стає причиною ожиріння. При діагностиці враховують клінічні симптоми і генетичні аналізи. Навчіться розпізнавати СПВ у дітей, щоб при необхідності забезпечити своїй дитині правильне лікування і догляд.
кроки
Частина 1 з 3: Основні ознаки
1 Слабкі м'язи. Одним з основних ознак синдрому Прадера-Віллі є слабкі м'язи і знижений м'язовий тонус. Слабкі м'язи зазвичай найпростіше помітити в області торсу. Також зверніть увагу на мляві кінцівки або тіло. Крім іншого, у дитини може бути слабкий або тихий плач. - Зазвичай на це звертають увагу при пологах або відразу після пологів. Через кілька місяців мляві або слабкі м'язи можуть прийти в тонус або зміцніти.
2 Проблеми при годуванні. Іншою поширеною проблемою при СПВ є складності при годуванні. У дитини може бути погано розвинений смоктальний рефлекс, тому йому потрібна допомога. Внаслідок складнощів при годуванні дитина починає повільно рости або взагалі не росте. - Можна використовувати трубки для годування або спеціальні соски, щоб дитина нормально харчувався.
- Саме ця проблема зазвичай заважає немовляті нормально рости і розвиватися.
- Через кілька місяців смоктальний рефлекс може прийти в норму.
3 Різкий набір ваги. З часом дитина починає швидко набирати зайву вагу. Це може бути викликано проблемами з гіпофізом і гормональними збоями. Дитина може переїдати, постійно відчувати голод чи нав'язливу потребу в їжі, що сприяє набору ваги. - Зазвичай це відбувається у віці від одного до шести років.
- Згодом у дитини можуть діагностувати ожиріння.
4 Аномальні риси обличчя. Ще однією ознакою СПВ є аномальні риси обличчя. До них відносяться мигдалеподібні очі, тонка верхня губа, вузькі віскі і опущені куточки рота. Ніс дитини може бути кирпатим. 
5 Затримка розвитку геніталій. Іншою ознакою СПВ, який відноситься до розвитку організму, є пізніше розвиток статевих органів. У дітей з СПВ часто зустрічається гипогонадизм, що має на увазі знижену активність статевих залоз. Всі ці проблеми викликають уповільнений розвиток геніталій. - У дівчаток можуть бути надмірно маленькі статеві губи і клітор, а у хлопчиків - маленька мошонка або статевий член.
- Також можливо пізніше або неповне статеве дозрівання.
- Всі ці проблеми можуть стати причиною безпліддя.
6 Відставання в розвитку. У дітей з СПВ можуть проявлятися ознаки затримки в розвитку. Зазвичай до них відносяться легка і помірна інтелектуальна недієздатність або труднощі при навчанні. Такі діти пізніше починають сидіти або ходити, а також виконувати інші дії загального характеру. - У тесті на IQ дитина зазвичай набирає від 50 до 70 балів.
- Також у дитини можуть виникнути проблеми з розвитком мови.
Частина 2 з 3: Додаткові ознаки
1 Низька рухливість. Низька рухливість відноситься до додаткових ознаках СПВ. Помітити цю проблему можна ще під час вагітності. В цьому випадку зародок в утробі рухається менше, ніж зазвичай. Після народження у немовляти може проявитися нездужання, надмірна слабкість і сонливість, ознакою яких зазвичай служить слабкий плач дитини. 
2 Порушення сну. У разі СПВ у дитини можуть виникнути порушення сну, при яких діти залишаються сонними протягом дня, погано сплять ночами і часто прокидаються. - Також у дитини можливі напади апное уві сні.
3 Проблеми з поведінкою. Дітям з синдромом Прадера-Віллі характерні різні проблеми з поведінкою. Найчастіше вони більш вперті або закочують сильні істерики. Також діти з СПВ нерідко брешуть або крадуть різні речі, особливо якщо справа стосується їжі. - Крім іншого, можуть проявлятися симптоми, пов'язані з обсесивно-компульсивним розладом і навіть нав'язливим здиранням шкіри.
4 Другорядні фізичні ознаки. Існує кілька додаткових фізичних ознак, які служать другорядними критеріями при діагностиці СПВ.У зоні підвищеного ризику знаходяться діти з надзвичайно білими, світлими або тьмяними волоссям, шкірою або очима. Також звертають увагу на косоокість і короткозорість. - Крім іншого, можливі такі фізичні аномалії, як маленькі або вузькі долоні або ступні. Також дитина може бути занадто низьким для свого віку.
- Однією з ознак може служити липка або густа слина.
5 Інші ознаки. Також у дітей з синдромом Прадера-Віллі можуть зустрічатися інші, менш поширені ознаки. До них відносяться нездатність зригувати і високий больовий поріг. Можливі проблеми з кістками на кшталт сколіозу (викривлення хребта) або остеопорозу (ламкість кісток). - Аномальна активність надниркових залоз може стати причиною раннього статевого дозрівання.
Частина 3 з 3: Медична допомога
1 Коли звертатися за медичною допомогою. При діагностиці синдрому Прадера-Віллі доктора в якості критеріїв використовують основні і додаткові ознаки. Зверніть увагу на ці ознаки, щоб знати, чи слід показати дитину лікарю. - Якщо у дитини у віці до двох років спостерігаються п'ять ознак, то необхідно провести діагностику. Три або чотири ознаки повинні ставитися до основних симптомів, а решта - до додаткових.
- У дітей старше трьох років повинно бути присутні не менше восьми ознак. Чотири або п'ять з них повинні відноситися до основних симптомів.
2 Покажіть дитину лікарю. Намагайтеся не пропускати планові післяпологові перевірки, щоб у лікарів була можливість діагностувати синдром Прадера-Віллі на ранніх етапах. Доктор буде стежити за розвитком дитини і своєчасно виявить можливі проблеми. Під час будь-якого відвідування лікаря в ранньому віці він може діагностувати СПВ за ознаками, виявленими під час огляду. - При оглядах доктор перевіряє зріст, вага, м'язовий тонус і рухливість, стан статевих органів і окружність голови. Також педіатр постійно стежить за ходом розвитку дитини.
- Завжди повідомляйте лікаря про проблеми з годуванням, сном або про ознаки млявості.
- Якщо дитина стала старше, а ви помітили у нього схильність до переїдання або надмірну потребу в їжі, то обов'язково повідомте про це лікаря.
3 Генетичний аналіз. При підозрі на СПВ призначається генетичний аналіз крові. Такий аналіз може підтвердити діагноз шляхом пошуку аномалій в хромосомі 15. Якщо у вас є родичі з таким захворюванням, то можна зробити передпологовій аналіз, щоб перевірити дитину на СПВ. - Також генетичний аналіз дозволяє встановити ймовірність народження інших дітей з таким синдромом.
