Автор:
John Stephens
Дата Створення:
22 Січень 2021
Дата Оновлення:
1 Липня 2024
Зміст
Анемія Фанконі є спадковою хворобою в кістковому мозку - пошкоджується м’яка тканина всередині кістки, яка здатна виробляти клітини крові. Ця шкода впливає на вироблення клітин крові та спричиняє серйозні проблеми зі здоров’ям, такі як лейкемія (різновид раку крові). Хоча анемія Фанконі є захворюванням, пов’язаним з кров’ю, вона також вражає інші органи, тканини та системи організму, збільшуючи ризик розвитку раку. Зазвичай захворювання діагностується до 12 років, але його також можна виявити під час вагітності, навіть до народження.
Кроки
Спосіб 1 з 3: Розпізнайте ознаки до або під час пологів
Дізнайтеся сімейну генетичну історію. Анемія Фанконі є генетичним захворюванням, тому, якщо хтось із вашої родини має в анамнезі анемію, ви можете мати ген і заразитися. Анемія Фанконі викликана рецесивним геном, тобто обоє батьків повинні носити гени і передавати їх своїм дітям. Оскільки це рецесивна хвороба, обидва батьки можуть переносити ген, не хворіючи.
Пройдіть генетичне тестування. Якщо ви не впевнені, чи є у вас ген анемії Фанконі, ви можете запропонувати багато спеціалістів-генетиків. Якщо жоден з батьків не є носієм, дитина не може переносити ген анемії Фанконі. Однак якщо обоє батьків є носіями, лише у чверті дітей розвинеться анемія Фанконі.- Найпоширенішим тестом є тест на генетичну мутацію. Генетик візьме зразок шкіри і спостерігатиме мутацію (аномальні зміни генів), пов'язану з анемією Фанконі.
- Тест хромосомного розпаду - це процес, який бере зразки крові з руки і використовує спеціальні хімічні речовини для обробки клітин. Потім спостерігаються клітини, щоб побачити, чи не руйнуються вони. Якщо у вас анемія Фанконі, ваші хромосоми руйнуються і переставляються легше, ніж зазвичай. Цей тест - єдиний спосіб визначити, чи є у вас ген анемії Фанконі. Це складний тест, і його можуть провести лише кілька центрів.
Тестування генів у плода. Існує два тести на плід, що розвивається: біопсія плаценти (CVS) та амніоцентез. Обидва ці тести проводяться в лікарні.- Біопсію плаценти роблять через 10-12 тижнів після останньої менструації вагітної. Ваш лікар введе тонку трубку через вашу піхву та шийку матки до плаценти. Потім лікар акуратно смокче, щоб взяти зразок тканини з плаценти та провести лабораторні дослідження для виявлення генетичних дефектів.
- Амніоцентез проводять через 15-18 тижнів після останньої менструації жінки. Лікар за допомогою голки видаляє невелику кількість рідини з мішків навколо плода. Потім технік перевіряє хромосоми з рідкого зразка на наявність дефектного гена.
Розпізнати симптоми анемії Фанконі. Після народження дитини перевірте наявність фізичних вад, які можуть бути ознакою анемії Фанконі. Деякі інваліди можна обстежити самостійно, а іншим потрібен лікар.- Анемія Фанконі викликає втрату великого пальця, деформацію великого пальця або більше 3 великих пальців. Кістки рук, стегон, ніг, рук і пальців ніг не сформовані повністю або ненормально сформовані. У дітей з анемією Фанконі може бути сколіоз або вигнутий хребет.
- Очі, повіки та вуха також можуть бути деформовані. Діти з анемією Фанконі можуть оглухнути.
- Близько 75% пацієнтів з анемією Фанконі мають принаймні один вроджений дефект.
- Маленькі діти з анемією Фанконі можуть мати дефект нирки або деформацію нирки.
- Анемія Фанконі може спричинити вроджені вади серця. Найпоширенішим є дефект міжшлуночкової перегородки (дефект міжшлуночкової перегородки), що являє собою появу отвору або дефекту в нижній перегородці для запобігання лівого і правого шлуночків.
Метод 2 з 3: Розпізнайте ознаки хвороби в дитячому віці або пізніше
Шукайте плями пігментації шкіри. Пацієнт побачить плоскі, світло-коричневі плями під назвою "café au lait" (французькою мовою "молочна кава"). Або на шкірі пацієнта можуть з’явитися більш світлі плями (втрата пігментації).
Шукайте аномалії голови та обличчя. Ці аномалії можуть включати малу або велику голову, малу нижню щелепу, маленьке обличчя (за формою нагадує пташине обличчя), похилий або тьмяний лоб тощо. У деяких пацієнтів також низька лінія волосся і перетинка на шиї.
- Око, повіки та вуха зараженої людини можуть деформуватися. Ці дефекти можуть спричинити проблеми із зором та слухом у людей з анемією Фанконі.
Шукайте дефекти кісток. Великий палець може бути втрачений або деформований. Руки, передпліччя, стегна та ноги можуть бути короткими, дугоподібними або деформованими. На руках і ногах може бути ненормальна кількість кісток, а в деяких випадках до 6 пальців.
- Хребет і хребці - загальні місця дефектів кісток. Дефектами можуть бути викривлення хребта (сколіоз), аномалії ребер і хребта, з додатковими хребцями.
Розпізнавати дефекти статевих органів як у чоловіків, так і у жінок. Оскільки у чоловіків і жінок різні статеві системи, важливо знати про різні ознаки.- До дефектів статевих органів у чоловіків належать недорозвинення всіх статевих органів, малий пеніс, приховані яєчка, відкрита уретра в нижній частині статевого члена, стеноз крайньої плоті (напруга аномалія крайньої плоті, запобігання зморщенню крайньої плоті), дрібні яєчка, зменшення вироблення сперми, що призводить до безпліддя.
- Генітальні дефекти у жінок включають відсутність піхви або матки, піхву чи матку, дуже вузьку або не зростаючу, а також зменшення яєчників.
Будьте в курсі інших відхилень у розвитку. Немовлята, які народилися, можуть мати недостатню вагу через відсутність харчування з утроби матері. Діти можуть розвиватися не з нормальною, низькою або меншою швидкістю, ніж їхні однолітки. Будь-яка форма анемії призводить до недостатнього надходження кисню до різних тканин, тому пацієнт часто страждає від недоїдання. Мозок також слаборозвинений, наприклад, низький рівень IQ або труднощі в навчанні.
Остерігайтеся основних ознак анемії. Анемія Фанконі - це тип анемії, який має ті ж симптоми, що і багато інших захворювань. Люди з цими захворюваннями не обов'язково викликані анемією Фанконі, але це може бути однією з причин.- Втома - головний симптом анемії. Пацієнти відчувають втому, оскільки надходження кисню (необхідного для спалювання поживних речовин у клітинах та виробництва енергії) зменшується.
- Анемія також пов’язана зі зменшенням рівня еритроцитів (еритроцитів). Шкіра пацієнта може збліднути, тому що еритроцити відповідають за червоний колір у крові, що в свою чергу надає шкірі рожевого кольору.
- Анемія викликає збільшення постачання крові з серця або збільшення кровопостачання інших тканин для компенсації нестачі кисню. Це може втомити серце і призвести до серцевої недостатності. При серцевій недостатності діти часто кашляють пінисту мокроту, задишку (особливо в положенні лежачи) або набряклість тіла.
- Інші симптоми анемії включають запаморочення, головний біль (через брак кисню до мозку), холод і блідість шкіри.
Визначте ознаки лейкопенії. Білі кров’яні клітини (WBC) створюють природний захист організму від багатьох інфекцій. Коли дефект кісткового мозку, кількість утворених білих кров’яних клітин зменшується, а природна захисна стінка організму втрачається. Діти будуть більш сприйнятливі до інфекцій, спричинених організмами, яким нормальний людський організм може протистояти. Зараження зазвичай триваліше і важче піддається лікуванню.
- Дітей, у яких діагностовано рак в ранньому віці, слід обстежувати на анемію Фанконі.
Будьте обережні з ознаками тромбоцитопенії. Тромбоцити необхідні для згортання крові. Якщо не вистачає тромбоцитів, дрібні порізи та рани будуть кровоточити довше. Діти також схильні до синців або петехій на шкірі. Невеликі червоні або фіолетові плями на шкірі викликані кров’ю, що тече з дрібних судин під шкірою.
- Якщо тромбоцити значно падають, кров може витікати сама з носа, рота або травного тракту та в суглоби. Це серйозна проблема і вимагає термінової медичної допомоги.
Метод 3 з 3: Прийом діагнозу
Поговоріть зі своїм лікарем. Вищевказані ознаки - це лише симптоми, які дозволяють припустити, що у вас може бути анемія Фанконі. Новий лікар - єдиний, хто здатний провести обстеження для підтвердження діагнозу. Перед тестом потрібно повідомити лікаря про всі умови (якщо такі є), які можуть вплинути на тест. Слід надати інформацію про сімейну історію, вживання ліків, нещодавні переливання крові (за необхідності) та інші захворювання.
Пройдіть обстеження на анемію, яка не відновлюється. Анемія Фанконі - це анемія, яка не відновлюється, при якій кістковий мозок пошкоджується і не виробляє достатньої кількості клітин крові. Для тесту лікар буде використовувати голку для взяття зразка крові з руки. Зразок крові аналізують під мікроскопом на предмет повного аналізу крові (CBC) або ретикулоцитів.
- При дослідженні CBC зразок крові змащують на предметне скло і досліджують під мікроскопом. Потім лікар розрахує кількість клітин, щоб забезпечити адекватну кількість еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Щоб визначити нерегенеруючу анемію, ваш лікар розгляне еритроцити, щоб визначити, чи значно зменшилась кількість клітин, чи збільшився їх розмір і чи багато клітин аномальної форми.
- Під час підрахунку ретикулоцитів лікар спостерігає за зразком крові за допомогою мікроскопа та підраховує кількість ретикулоцитів. Це прямі попередники еритроцитів. Відсоток ретикулоцитів у крові показує, наскільки ефективно кістковий мозок виробляє клітини крові. Якщо у пацієнта анемія, яка не відновлюється, відсоток значно впаде, близько нуля.
Отримайте аналіз проточної цитології. Лікар бере кілька клітин зі шкіри і вирощує їх у хімічному середовищі. Якщо ген анемії Фанконі перенесений, зразок клітини перестане рости на аномальній стадії, яку може побачити експерт.
Пройдіть тест на кістковий мозок. Під час цього тесту витягують частину кісткового мозку для проведення живого тесту. Після нанесення місцевого анестетика лікар вводить товсту велику металеву голку в кістку, як правило, гомілкову кістку, верхню частину грудини або таз.
- Якщо пацієнт - маленька дитина або пацієнта важко контролювати, лікар може використовувати анестетик для сну пацієнта та виконувати аспірацію кісткового мозку.
- Навіть під час анестезії пацієнт все одно відчуватиме сильний біль. Усередині кістки стільки нервів, що місцевий анестетик не можна вводити звичайною голкою.
- Після введення голки на певну глибину, лікар прикріплює шприц до голки і злегка витягує поршень. Золотою рідиною, яку видобувають, є кістковий мозок. Золоту рідину перевірятимуть, чи виробляється достатня кількість клітин крові. Біль зазвичай проходить відразу після видалення голки.
- Іноді кістковий мозок може ставати загартованим і волокнистим через тривалі періоди бездіяльності. У цьому випадку жовта рідина не буде висмоктуватися і називається «сухим краном».
Отримати біопсію кісткового мозку. У разі «сухого крана» лікар порекомендує біопсію кісткового мозку, щоб перевірити правильний стан кісткового мозку. Процедура подібна до обстеження кісткового мозку, але використовується більша голка і видаляється шматочок тканини кісткового мозку. Тканину кісткового мозку досліджують за допомогою мікроскопа, щоб перевірити відсоток пошкоджених клітин. реклама
Увага
- Анемію Фанконі не плутають із синдромом Фанконі - розладом нирок.
- Майте на увазі, що анемію Фанконі дуже важко діагностувати. Оскільки існує багато інших причин, які можуть призвести до анемії, діагностувати анемію Фанконі часто важко. Хоча це захворювання клітин крові, воно також вражає багато інших органів тіла і може спричинити більш помітні симптоми.
- Анемія Фанконі пов'язана з багатьма іншими станами та захворюваннями. Якщо у вас діагностовано анемію Фанконі, у вас може бути багато інших захворювань, таких як лейкемія, інші види раку, хвороби нирок та вади серця.
- Трансплантація кісткового мозку може допомогти лікувати анемію Фанконі. Це загальне лікування анемії, що не відновлюється. Однак процес підготовки пацієнта з анемією Фанконі відрізняється від інших невідновлюваних анемій. Пацієнти з анемією Фанконі потребують іншої хіміотерапії та променевої терапії, ніж пацієнти з іншими невідновлюваними анеміями. Тому це лікування слід застосовувати з обережністю.
